De ziekte van Pompe – ook bekend als Glycogeen Storage Disease Type II (GSD II) – is een zeldzame maar ernstige stofwisselingsziekte die zowel mensen als honden treft. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse patholoog Joannes Cassianus Pompe, die de aandoening voor het eerst beschreef in 1932 na het observeren van de effecten op zuigelingen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zuur alfa-glucosidase (GAA), dat cruciaal is voor het afbreken van glycogeen tot glucose in lysosomen. Wanneer GAA deficiënt is of afwezig, hoopt glycogeen zich op in verschillende weefsels, vooral in spiercellen, wat leidt tot progressieve spierzwakte en andere systemische complicaties.
Dit is wat je moet weten over de symptomen, oorzaken en behandelingen van deze aandoening.
Kijk of je de gezichtsuitdrukkingen van deze katten kunt lezen!
Symptomen van de ziekte van Pompe bij honden
(Foto Credit: ValerijaP | Getty Images)
De symptomen van de ziekte van Pompe bij honden kunnen sterk variëren, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van het enzymtekort en de snelheid waarmee glycogeen zich ophoopt in verschillende weefsels. In het algemeen kan GSD II zich in twee vormen presenteren: juveniele- en volwassen-onset.
- Jeugd-alset vorm: Puppy’s kunnen al symptomen vertonen vanaf de leeftijd van enkele weken tot maanden. Veel voorkomende verschijnselen zijn algemene spierzwakte, moeite met slikken en slechte groei. Deze vorm ontwikkelt zich snel en kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en hartproblemen.
- **Bij honden kunnen de symptomen pas op latere leeftijd optreden, meestal tussen de twee en vijf jaar oud. Aangetaste honden kunnen tekenen van inspanningsintolerantie, spierzwakte, stijfheid en een geleidelijke afname in mobiliteit vertonen. In tegenstelling tot de juveniele vorm is de progressie meestal langzamer, maar kan na verloop van tijd nog steeds invaliderend zijn.
Juveniele gevallen hebben over het algemeen een slechtere prognose door de snelle progressie van de ziekte en het vroege begin van levensbedreigende symptomen. Zonder behandeling kunnen zieke honden maximaal twee jaar oud worden. Daarentegen hebben volwassen gevallen een relatief betere prognose, maar worden ze nog steeds geconfronteerd met aanzienlijke uitdagingen in verband met spierzwakte en mobiliteitsproblemen. Daarom zijn een vroege diagnose en een uitgebreid managementplan essentieel voor het verbeteren van de levenskwaliteit en het verlengen van de levensduur van honden met de ziekte van Pompe.
Oorzaken van de ziekte van Pompe bij honden
(Foto Credit: xavierarnau | Getty Images)
De ziekte van Pompe – ook bekend als Glycogeen Storage Disease Type II (GSD II) – is een zeldzame maar ernstige stofwisselingsziekte die zowel mensen als honden treft. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse patholoog Joannes Cassianus Pompe, die de aandoening voor het eerst beschreef in 1932 na het observeren van de effecten op zuigelingen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zuur alfa-glucosidase (GAA), dat cruciaal is voor het afbreken van glycogeen tot glucose in lysosomen. Wanneer GAA deficiënt is of afwezig, hoopt glycogeen zich op in verschillende weefsels, vooral in spiercellen, wat leidt tot progressieve spierzwakte en andere systemische complicaties.
Dit is wat je moet weten over de symptomen, oorzaken en behandelingen van deze aandoening.
Kijk of je de gezichtsuitdrukkingen van deze katten kunt lezen!
- Symptomen van de ziekte van Pompe bij honden
- (Foto Credit: ValerijaP | Getty Images)
- De symptomen van de ziekte van Pompe bij honden kunnen sterk variëren, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begint, de ernst van het enzymtekort en de snelheid waarmee glycogeen zich ophoopt in verschillende weefsels. In het algemeen kan GSD II zich in twee vormen presenteren: juveniele- en volwassen-onset.
Jeugd-alset vorm: Puppy’s kunnen al symptomen vertonen vanaf de leeftijd van enkele weken tot maanden. Veel voorkomende verschijnselen zijn algemene spierzwakte, moeite met slikken en slechte groei. Deze vorm ontwikkelt zich snel en kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en hartproblemen.
**Bij honden kunnen de symptomen pas op latere leeftijd optreden, meestal tussen de twee en vijf jaar oud. Aangetaste honden kunnen tekenen van inspanningsintolerantie, spierzwakte, stijfheid en een geleidelijke afname in mobiliteit vertonen. In tegenstelling tot de juveniele vorm is de progressie meestal langzamer, maar kan na verloop van tijd nog steeds invaliderend zijn.
Juveniele gevallen hebben over het algemeen een slechtere prognose door de snelle progressie van de ziekte en het vroege begin van levensbedreigende symptomen. Zonder behandeling kunnen zieke honden maximaal twee jaar oud worden. Daarentegen hebben volwassen gevallen een relatief betere prognose, maar worden ze nog steeds geconfronteerd met aanzienlijke uitdagingen in verband met spierzwakte en mobiliteitsproblemen. Daarom zijn een vroege diagnose en een uitgebreid managementplan essentieel voor het verbeteren van de levenskwaliteit en het verlengen van de levensduur van honden met de ziekte van Pompe.
Oorzaken van de ziekte van Pompe bij honden
(Foto Credit: xavierarnau | Getty Images)
- Het onderliggende mechanisme van de ziekte van Pompe bij honden weerspiegelt dat bij mensen. Lysosomen, die fungeren als de cellulaire recyclingcentra, zijn afhankelijk van GAA om glycogeen af te breken. Bij honden die lijden aan GSD II wordt dit proces belemmerd door een mutatie in het gen dat codeert voor GAA. De resulterende glycogeenophoping komt voornamelijk voor in spiercellen, waaronder skelet- en hartspieren, die sterk afhankelijk zijn van een efficiënte energieproductie. Na verloop van tijd verstoort het teveel aan glycogeen de normale celfuncties, wat leidt tot degeneratie en dood van de aangetaste cellen.
- De ziekte van Pompe erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat een hond twee kopieën van het defecte gen moet erven – één van elke ouder – om de ziekte te ontwikkelen. Honden die slechts één defect gen erven, worden beschouwd als dragers en vertonen doorgaans geen symptomen. Ze kunnen het gen echter wel doorgeven aan hun nakomelingen.
- Hoewel de ziekte van Pompe elk ras kan treffen, lijken bepaalde rassen een hoger risico te lopen door genetische aanleg. Deze omvatten:
- Finse Lapphund
- Zweedse Lappfund
Lapponische Herder
